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Thrombocytopenia-absent radius syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer

Care facilities 17

13.343078136740345 52.54244032517568 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566132
030 450566906
Website

Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Spezialambulanz für Thalassämien
Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
Spezialambulanz für Histiozytosen

Alpha-thalassemia
Beta-thalassemia and related diseases
Soft tissue sarcoma
Fanconi anemia
Rare nervous system tumor
Sickle cell anemia
Bone sarcoma
Alpha-thalassemia and related disorders
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder

1

10.547328379650551 52.23775838903423 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH

Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig

0531 5954909
0531 5954914
Website
Email

Spezialsprechstunde für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder

6.7664941 51.4335027 Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Königstraße 13
47051 Duisburg

0203 3483360
0203 34833636
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.843793034553529 48.00383180747566 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27046160
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Beckwith-Wiedemann syndrome
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Vein of Galen aneurysmal malformation
Macrocystic lymphatic malformation
Rare venous malformation
Dural sinus malformation
Primary lymphedema
Von Hippel-Lindau disease
Facial arteriovenous malformation

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Website
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Diamond-Blackfan anemia
Rare venous malformation
Congenital factor XI deficiency
Rare capillary malformation
Hemoglobinopathy
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Myelodysplastic syndrome
Rare aplastic anemia
Chronic myelomonocytic leukemia
Juvenile myelomonocytic leukemia
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Rare hemolytic anemia
Rare lymphatic malformation

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Fanconi anemia
Sickle cell anemia
Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma

10.16462162567128 53.5865317 Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg

040 67377254
040 67377255
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Hand- und Fußfehlbildungen

Central polydactyly
Apert syndrome
Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
Non-syndromic polydactyly

7.342795673093589 49.3121252 Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes

Ringstraße 52
66424 Homburg

06841 1622530
Website
Email

06841 1628397
Email

Pädiatrische Hämophilie MVZ-Ambulanz
Erwachsene Hämophilie MVZ-Ambulanz

Hemophilia A
Hemophilia B
Rare coagulation disorder

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

12.438579358782702 51.30746737923074 Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Strümpellstraße 42
04289 Leipzig

0341 6565127
0341 6565128
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome

7.628819346427918 51.96427302330792 Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Voßgasse 3
48143 Münster

0251 620420
0251 6204216
Website
Email

Von Willebrand disease
Autoimmune thrombocytopenia
Rare coagulation disorder
Acquired purpura fulminans
Hemophilia
Essential thrombocythemia

8.002721000975633 52.278249349999996 Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Klinikum Osnabrück GmbH

Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück

0541 4056701
0541 4056799
Website
Email

Diagnostik und Therapie des hereditäreren Faktor-VII-Mangels

Congenital factor VII deficiency
Rare genetic coagulation disorder

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Website
Email

Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie

Vasculitis
Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Cystic fibrosis
Septo-optic dysplasia spectrum
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital hypothyroidism
Medulloblastoma

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Bone sarcoma
Rare coagulation disorder

9.951083794597015 48.42274755 Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 5000
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Von Willebrand disease
Myeloproliferative neoplasm
Hemophilia
Familial short QT syndrome
Rare coagulation disorder
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Hermansky-Pudlak syndrome
Bernard-Soulier syndrome
Hereditary spherocytosis
Glanzmann thrombasthenia
Alpha-thalassemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Sickle cell anemia
Hereditary stomatocytosis
Fanconi anemia
MYH9-related disease
Beta-thalassemia and related diseases
Alpha-thalassemia and related disorders
Hemoglobinopathy
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency

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